Sensibilisierung für das Hunter-Syndrom: Die Geschichte meines Sohnes

Ich möchte dich auf eine imaginäre Reise mitnehmen.

Wenn Sie ein Elternteil sind, der dies liest, oder eine Tante, ein Onkel, ein Großelternteil, ein Cousin, ein Geschwisterkind, ein Freund, ein Schullehrer, eine Krankenschwester, ein Arzt oder sogar ein Kinderarzt, dann möchte ich, dass Sie mich alle auf dieser imaginären Reise begleiten. Es ist keine gute Reise, aber eine Reise, die manche Familien machen müssen.

Stellen Sie sich vor, Sie bekommen gleich nach der Geburt einen wunderschönen kleinen Menschen geschenkt. Vielleicht ist diese Person Ihr Kind, ein Verwandter, ein Freund ... Sie verstehen schon, oder? Stellen Sie sich vor, Sie sehen zu, wie dieses Kind heranwächst und sich zu einem wunderbar aufgeweckten Kleinkind entwickelt, das wild herumläuft, voller Fragen und absolut voller Leben ist. Stellen Sie sich vor, Sie stehen eines Morgens auf und dasselbe Kind sitzt weinend in einer Ecke. Du hast keine Ahnung, warum. Sie sind heiß und die beste Vermutung ist, dass ihnen etwas einfällt.

Ihr Hausarzt bestätigt Ihre Meinung, sagt Ihnen aber, dass es sich nur um eine weitere Ohrenentzündung handelt – das ist 10 Jahre her, seit dieses Zweijährige geboren wurde.

„Es kommt bei Kindern in seinem Alter häufig vor.“

Die Ohrenentzündung führt zu einer Brustentzündung, was häufiger vorkommt, also zurück zum Hausarzt.

„Ah ja, es ist nur ein schlechter Lauf. Ihm wird es gut gehen.“

Stellen Sie sich vor, Sie starren dieses Kind an und fragen sich, woher es diese Augen hat? Diese großen Hände von? Dieser Haarschopf von? Und sieh dir diesen Bauch an? Es ist so rund und ragt ziemlich weit heraus. Stellen Sie sich vor, Sie haben das Gefühl, dass etwas nicht stimmt, können es dem Hausarzt aber nicht genau genug äußern. Aber du versuchst es – du gibst dir wirklich viel Mühe.

„Ich glaube, er hat einen Hörverlust, er scheint sich nicht mehr für Menschen oder seine Spielzeuge zu interessieren, und … das hört sich vielleicht albern an, aber … aber Doc, er sieht nicht aus wie ich oder sein Vater oder … irgendjemand überhaupt.“

„Richtig, wir werden die Ohren testen lassen, im schlimmsten Fall braucht er Ohrschläuche. Viele Kinder brauchen sie ein- oder zweimal, und dann wachsen sie über das Problem hinaus, falls es eines gibt. Ich denke, er sieht aus wie jedes andere Kleinkind. Bekommen Sie zu Hause genug Ruhe und Hilfe?“

Stellen Sie sich vor, Sie erhalten endlich Therapien wie Ergo-, Sprach- und Sprachtherapie, weil Ihr Kind zwar einen Hörverlust hat, aber allem Anschein nach (und laut einem erstklassigen Hals-Nasen-Ohren-Spezialisten) „wird er daraus herauswachsen.“ Stellen Sie sich vor, Sie sind mit dem Spezialisten nicht einer Meinung. Sie glauben wirklich, dass Hörverlust nicht die Lösung ist. Sie hatten gehofft, dass es so wäre, aber Sie sehen immer noch nicht, dass sich Ihr Kleinkind so verhält, wie es es einmal getan hat. Stellen Sie sich vor, Sie sehen zu, wie Ihr 4-Jähriger nicht in der Lage ist, die Dinge zu tun, zu denen sein 18 Monate altes Ich in der Lage war.

Stellen Sie sich vor, dass seine Sprachfähigkeit nachlässt und ihm von allen Spezialisten und Therapeuten gesagt wird, dass dies „ganz normal für Kinder mit Hörbehinderung“ sei. Irgendwann würde er vielleicht Hörgeräte brauchen, aber wenn er sie erst einmal hätte, wäre er viel besser darin, neue Sprachen zu lernen.

„Aber er verwendet nicht seine älteren Worte. Er spielt nicht mit seinen Spielsachen. Er läuft lustig, ist immer auf Trab und kommt immer wieder mit Brustinfektionen ins Krankenhaus. Ich verstehe nicht, wie das alles an seinem Hörverlust liegt.“

„Nun, nachdem wir die neuesten Hörgerätesätze installiert haben, können wir den Bedarf einschätzen. Vielleicht hat er eine leichte Lernschwierigkeit, und wenn diese Hörgeräte nicht funktionieren, müssen wir dieses Mal versuchen, ihn für Hörgeräte anzupassen, okay?“

„Aber wenn er Lernschwierigkeiten hat, verstehe ich es immer noch nicht – es ist, als wäre er eines Tages aufgewacht und hätte alles vergessen. Er konnte gut und schnell lernen, bis er 18 Monate alt war. Wenn er Lernschwierigkeiten hätte, wäre er sicherlich nicht so ‚intelligent‘ gewesen wie er. Ich verstehe nicht, was mit ihm passiert.“

„Nun, wir werden ihn untersuchen. Er könnte Autismus haben – die Zeit wird es zeigen. Sagen Sie mir jetzt, bekommen Sie genug Ruhe? Sie scheinen sehr aufgeregt zu sein.“

Stellen Sie sich vor, Sie hätten fünf Jahre und zehn Monate im Leben dieses Kindes damit verbracht, Gespräche mit Ärzten, Krankenschwestern, Familienangehörigen und Spezialisten wie den oben genannten zu führen.

Stellen Sie sich vor, Sie sitzen in einem Krankenhaus, während das gleiche Kind, das jetzt 5 (fast 6) Jahre alt ist, auf die Operation vorbereitet wird – erneut –, um seinen fünften Satz Eileiter zu bekommen, obwohl Ihnen derselbe Spezialist gesagt hat, dass er bei keinem Kind mehr als dreimal Eileiter einsetzen wird. Und doch bist du hier. Stellen Sie sich vor, Ihr Herz schlägt so laut und Ihr Verstand schreit: Tu etwas! Tun Sie jetzt etwas!

„Okay, wir bereiten ihn jetzt vor und gehen in etwa fünf Minuten in den Operationssaal.“

„NEIN, NEIN, KEINE verdammten Röhren mehr. Sie funktionieren nicht!“

„Beruhigen Sie sich. OK, beruhigen Sie sich. Wir können das besprechen, nachdem die Röhren ausgetauscht wurden, OK?“

„Nein! Ich unterschreibe diese Einverständniserklärung nicht und ich lasse nicht zu, dass Sie ihn berühren. Besorgen Sie mir jetzt einen Kinderarzt. Jetzt!“

Stellen Sie sich vor, dass Ihre Knie nachgeben, dass Ihr Körper zittert, weil Sie gerade einen Spezialisten in einer überfüllten Krankenstation angeschrien haben.

Stellen Sie sich vor, Sie treffen einen Arzt, der zuhört.

Stellen Sie sich vor, dass der Arzt sogar auf Ihre „dummen“ Sorgen über das äußere Erscheinungsbild Ihres Kindes hört (das Kind, das seinen Familienmitgliedern überhaupt nicht ähnelt). Stellen Sie sich das Gefühl der Erleichterung vor, wenn dieser Arzt antwortet: „OK, ich verstehe. Er hat definitiv etwas anderes als eine Hörbehinderung. Ich bin auch nicht davon überzeugt, dass er Autismus hat, und um ehrlich zu sein, bin ich schockiert über die Anzahl der Krankenhauseinweisungen, die er hatte. Sie haben absolut Recht, wenn Sie besorgt sind. Gemeinsam werden wir das herausfinden, Sie haben mein Wort.“

Stellen Sie sich vor, Sie sitzen drei Wochen später beim selben Arzt und hören diese Worte:

Genetisch

Seltene metabolische Mukopolysaccharidose, fortschreitend, lebenslimitierend, unheilbar, keine Heilung, Hunter-Syndrom

Ich möchte, dass Sie, der Leser, sich eine Minute Zeit nehmen und sich vorstellen, wie ein Arzt Ihnen das über jemanden sagt, den Sie lieben.

Stellen Sie sich vor, es gibt jedes Jahr einen Tag, an dem Sie Menschen über den Weg informieren können, den Sie einschlagen mussten, um eine Diagnose zu erhalten. Stellen Sie sich das überwältigende Gefühl vor, das Sie verspüren würden, wenn Menschen ihre Unterstützung für Sie und Ihre Liebsten zeigen würden, indem sie einfach dieses Stück teilen oder Blau/Lila tragen? Der 15. Mai ist der Internationale MPS-Bewusstseinstag.

Mein Sohn hat MPS Typ II, auch bekannt als Hunter-Syndrom.

Uns wurde gesagt, dass nur Jungen das Hunter-Syndrom haben. Doch die allererste Person, die wir mit dem Hunter-Syndrom trafen, war ein Mädchen.

Weltweit leben etwa 2.000 Familien mit dem Hunter-Syndrom.

Es gibt fortlaufende medizinische Fortschritte und Forschungen zum Hunter-Syndrom. Das Hunter-Syndrom kennt keine Religion, Region oder Geschlecht. Es kann jeden treffen; In unserer Familie gibt es keine Vorgeschichte von MPS, geschweige denn vom Hunter-Syndrom.

Bewusstsein ist von entscheidender Bedeutung – insbesondere im medizinischen Bereich. Wichtig ist auch die Sensibilisierung der breiten Öffentlichkeit. Es gibt sieben verschiedene Arten von MPS.

Mein Sohn erhält wöchentlich eine künstliche Version seines fehlenden Enzyms; Das ist keine Heilung, aber es verlangsamt das Fortschreiten seines Syndroms. Es verschafft uns Zeit – Zeit, auf eine Heilung zu hoffen und Zeit zu hoffen, dass es meinem Sohn gut genug geht, um neuere Behandlungen zu erhalten, sobald diese von der FDA zugelassen sind.

Also, ich bitte Sie als Leser ... stellen Sie sich vor. Stellen Sie sich vor, wie viel Bewusstsein und Unterstützung Sie zeigen könnten, indem Sie am 15. Mai Blau (in Irland und Großbritannien) oder Lila (in den Vereinigten Staaten und anderswo) tragen, zu Ehren aller Menschen, die mit MPS leben und daran gestorben sind.

Für einen Musiker wurde die Welt kürzlich lila. Stellen Sie sich vor, die Welt würde für sterbende Kinder lila werden. Sie können Ihre Bilder von Ihnen und Ihrem Partner in Lila oder Blau (oder sogar in beidem) zu Ehren der Menschen mit MPS auf meiner Facebook-Seite unter It's Me Ethan teilen oder sie an mich twittern @ItsMe__Ethan, um Ihre Unterstützung zu zeigen und uns dabei zu helfen, das Bewusstsein zu schärfen. Und wer weiß, vielleicht wird die Welt sogar lila und blau!

Vielen Dank.

Dieser Artikel wurde ursprünglich am 14. Mai 2016 veröffentlicht